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Aggiornamento in Medicina
L’aortopatia genetica è alla base degli aneurismi dell'aorta toracica ( TAA ) nei giovani adulti.
La sopravvivenza comparativa e i predittori di esito negli aneurismi dell'aorta toracica non-sindromici ( NS-TAA ) sono definiti in modo incompleto rispetto alla sindrome di Marfan e alla valvola aortica bicuspide.
E’ stata confrontata la sopravvivenza e i risultati clinici nelle persone con aneurismi dell'aorta toracica non-sindromici, sindrome di Marfan, e valvola aortica bicuspide.
Dal 1988 al 2014, i pazienti che si sono presentati con aortopatia genetica da 16 a 60 anni di età sono stati arruolati in uno studio prospettico di esiti clinici.
Sono stati identificati i fattori di rischio per la mortalità e la dissezione aortica ed è stato sviluppato un punteggio di rischio di mortalità.
La diagnosi di aortopatia genetica è stata fatta per 760 pazienti ( età 36.9 anni, 26.8% donne; aneurisma dell'aorta toracica non-sindromico, n=311; sindrome di Marfan, n=221; valvola aortica bicuspide, n=228 ).
I pazienti con sindrome di Marfan erano più giovani di quelli con aneurisma dell'aorta toracica non-sindromico e con valvola aortica bicuspide.
La presentazione con dissezione aortica è risultata più comune tra i pazienti con aneurisma dell'aorta toracica non-sindromico rispetto a sindrome di Marfan o con valvola aortica bicuspide.
I 687 pazienti sopravvissuti per più di 30 giorni dopo la presentazione sono stati seguiti per un periodo mediano di 7 anni. La mortalità calcolata a 10 anni è stata del 7.8% per aneurisma dell'aorta toracica non-sindromico, 8.7% per sindrome di Marfan, e 3.5% per valvola aortica bicuspide ( NS-TAA e MFS vs BAV, P minore di 0.05 ).
I fattori associati con la mortalità per tutte le cause sono stati sindrome di Marfan ( P=0.04 ), età al momento della presentazione, e storia familiare di dissezione.
In conclusione, gli esiti clinici per sindrome di Marfan e aneurisma dell'aorta toracica non-sindromico sono simili, ma peggiori rispetto alla valvola aortica bicuspide.
I predittori indipendenti di mortalità, tra cui la storia familiare di dissezione aortica e l’età, possono essere inclusi in un punteggio di rischio di mortalità da aortopatia per predire la sopravvivenza.
La gestione dell’ aneurisma dell'aorta toracica non-sindromico, che comprende l'intervento chirurgico, dovrebbe essere simile a quella della sindrome di Marfan. ( Xagena2016 )
Sherrah A G et al, J Am Coll Cardiol 2016; 67: 618-626
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