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Aggiornamento in Medicina
È stato condotto uno studio per determinare la prevalenza di anomalie cromosomiche nei neonati con malattia cardiaca strutturale ammessi al reparto di terapia intensiva cardiaca presso il Nicklaus Children’s Hospital ( Miami; Stati Uniti ).
Una revisione retrospettiva ha identificato i neonati di età di 30 giorni o meno ammessi al reparto di terapia intensiva cardiaca del Nicklaus Children’s Hospital tra il 2004 e il 2010.
I pazienti con malattia cardiaca strutturale che hanno richiesto l'ammissione e hanno ricevuto test del cariotipo o del cariotipo e ibridazione fluorescente in situ ( FISH ) sono stati inclusi nello studio.
Tutti i pazienti sono stati esaminati per la presenza di dismorfismi.
482 pazienti hanno soddisfatto i criteri per lo studio; 405 ( 84% ) sono stati sottoposti a test di cariotipo e al test FISH.
Anomalie cromosomiche erano presenti in 86 ( 17.8% ) pazienti.
Le sindromi hanno coinvolto 20 soggetti ( 5.1% ) di quelli con cromosomi normali.
Dismorfismi sono stati osservati nel 79.1% dei pazienti con cromosomi anormali e nel 25.5% di quelli con cromosomi normali.
Tutti i pazienti con sindromi erano dismorfici.
Etnia e genere non hanno influenzato in modo significativo l'incidenza di anomalie genetiche.
In conclusione, le anomalie cromosomiche, tra cui le sindromi, sono prevalenti nei neonati con cardiopatie congenite.
Sono necessarie ulteriori ricerche per valutare l'utilità dello screening citogenetico in tutti i bambini con cardiopatia congenita. ( Xagena2016 )
Dykes JC et al, Heart 2016; 102: 634-637
Cardio2016
